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개인 맞춤형 의료시대 열려··· 명확한 데이터 확보전략 필요
문세영 한국과학기술기획평가원 부연구위원 2016년 11월호



국민의료비 지출이 1천억달러를 넘어서면서 우리도 더 이상 의료비 부담에서 자유로울 수 없게 됐다. 미국을 포함한 선진국들은 불필요한 의료비 지출을 억제하고 의료효과를 높이기 위한 방안으로 정밀의료의 필요성을 제기했고 대규모 연구개발 투자에 돌입했다.

    

 

정밀의료는 유전정보, 질병이력, 약물 반응성, 생활정보 등을 토대로 개인을 분류하고(stratify) 효과적인 치료방법을 선택한다는 점에서 구체화된 개인 맞춤형 의료 패러다임으로 볼 수 있다. 산업 영역에서는 파운데이션 메디슨(Foundation Medicine) 등 개인 유전정보 분석서비스 기업들의 성장과 함께 질병 위험도 예측과 같은 선제적 헬스케어 서비스를 포함시키며 외연을 확장하고 있다. 우리나라도 최근 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」을 일부 개정하면서 유전자검사에 대한 소비자 직접 서비스(direct-tocustomer)를 허용했다. 비록 미용과 건강에 관련된 42개 유전자에 대한 제한적인 허용이지만 그간 당국이 유전자 검사의 허용에 있어 보수적인 입장을 지켜왔던 점을 감안하면 새로운 시장이 열릴 수 있는 전환점을 맞이한 것으로 보인다.

 

지금까지 윤곽이 드러난 정밀의료의 모습은 항암제 치료효과의 유무를 유전자 수준의 차이에서 밝히고, 이를 통해 비용 효율성을 극대화시키는 것이다. 영국, 프랑스 등은 이미 암환자들을 대상으로 유전체 분석을 실시하고, 분석 결과를 표적항암제 처방의 근거로 사용하고 있다. 국내에서도 삼성유전체연구소가 개발한 CancerSCAN™은 80여가지 암에 관여하는 유전자 변이를 검사해 효과적인 항암제 선정에 활용이 가능하다.

 

정밀의료체계를 구축하는 데는 상당한 시간이 소요될 것이고, 이러한 과정이 성공적으로 이뤄지기 위해서는 적어도 다음의 조건들을 충족해야 한다. 첫째, 충분한 양의 데이터 확보전략이 명확해야 한다. 주요국들의 추진현황을 살펴보면 최소 10만명 수준의 유전체 분석과 추적관찰 등을 포함하는 코호트 구축이 포함돼 있다. 이런 규모의 데이터 수집과 관리를 위한 절차와 참여도에 따른 정보의 활용과 공유범주, 개인정보 활용 문제와 정보보안 이슈에 대한 해결책 등을 명확히 해야 한다. 둘째, 유전체 해독과 분석기술의 고도화에 따른 분석비용의 절감이 필요하다. 이미 유전체 해독비용이 1천달러 수준으로 낮아졌고, 가격하락 추세는 지속될 전망이다. 셋째, 유효한 마커(marker)발굴과 신뢰도 확보가 필요하다. 정밀의료의 핵심은 정보로부터 의사결정을 이끌어내는 과정에 있다. 맞춤형 처방을 위한 최적의 마커를 찾아내고, 그것이 질병 또는 약물과 어떤 상관관계를 가지는지 밝히기 위한 충분한 연구가 이뤄져야 한다.

 

정부는 지난 8월 국가과학기술전략프로젝트의 일환으로 정밀의료를 선정했다. 그러나 아직까지 구체적인 규모와 범주가 정해지지 않은 상황에서 국가 차원의 어젠다로 이끌어가기 위해서는 다양한 주체들의 능동적인 참여를 유도하고, 논의를 활성화시킬 필요가 있다. 앞서 언급했듯이 정밀의료체계 구축까지는 오랜 시간이 걸릴 것이다. 정밀의료에 필요한 과학적 근거를 축적하는 데도 시간과 노력이 필요하다. 장기적 관점에서 국내외 헬스케어 전문가들의 역량을 결집해 한국이 정밀의료 분야에서 세계를 선도하는 모습을 상상해본다.

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