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배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 8개 추가 선정
보건복지부 보건의료정책실 공공보건정책관 생명윤리정책과
2026.07.16 7p
보건복지부는 ’26.7.16.(목) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 8개를 추가 선정했다.

- 이번에 추가된 질환은 진행성 골화 섬유이형성증, SOD1연관 근위축성 측삭경화증 등 총 8개 유전질환임.

- 검사 가능 유전질환 수는 총 257개로 확대됨.

- 선정 과정에서는 국민 요청, 질환의 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 검토함.

- 보건복지부는 검사 대상 유전질환 목록을 지속적으로 관리하고 추가 검토 요청이 있을 경우 전문가 위원회를 통해 반영할 계획임.

<붙임>
1. 배아·태아 대상 유전자검사 신규 질환 목록(8개)
2. 배아·태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 목록(257개)