정책자료
자폐의 유전적 다양성, 두 갈래 ‘분자 지도’로 정리
과학기술정보통신부는 ’26.9.18.(금) 자폐 스펙트럼 장애의 다양한 유전적 변이를 두 가지 공통 분자 패턴으로 정리한 연구 결과를 발표했다.
- 연구진은 자폐 위험 유전자 17종에 돌연변이가 있는 생쥐 모델 1,008개를 분석해, 유전자 변이 종류와 관계없이 두 가지 상반된 전사체(유전자 활성) 상태로 수렴함을 규명했음.
- 하나의 그룹에서는 시냅스 유전자 발현이 감소하고 유전자 발현 조절·RNA 가공 유전자가 증가했으며, 반대 그룹에서는 시냅스 유전자 발현이 증가하면서 조절 및 가공 유전자 발현이 감소하는 양상 나타남.
- 두 그룹은 항우울제·기분안정제 약물 반응성 측면에서도 차이를 보였으며, 이러한 분자 패턴은 추가 실험과 인간 환자 데이터에서도 재현되어 자폐의 보편적 분자 특성으로 확인됐음.
- 과학기술정보통신부는 이번 연구 결과를 바탕으로 자폐의 분자적 기전 규명 및 정밀 맞춤 치료 연구를 지속적으로 지원해 나가겠다고 밝혔음.
<붙임>
1. 연구 추가설명
2. 연구진 이력사항
- 연구진은 자폐 위험 유전자 17종에 돌연변이가 있는 생쥐 모델 1,008개를 분석해, 유전자 변이 종류와 관계없이 두 가지 상반된 전사체(유전자 활성) 상태로 수렴함을 규명했음.
- 하나의 그룹에서는 시냅스 유전자 발현이 감소하고 유전자 발현 조절·RNA 가공 유전자가 증가했으며, 반대 그룹에서는 시냅스 유전자 발현이 증가하면서 조절 및 가공 유전자 발현이 감소하는 양상 나타남.
- 두 그룹은 항우울제·기분안정제 약물 반응성 측면에서도 차이를 보였으며, 이러한 분자 패턴은 추가 실험과 인간 환자 데이터에서도 재현되어 자폐의 보편적 분자 특성으로 확인됐음.
- 과학기술정보통신부는 이번 연구 결과를 바탕으로 자폐의 분자적 기전 규명 및 정밀 맞춤 치료 연구를 지속적으로 지원해 나가겠다고 밝혔음.
<붙임>
1. 연구 추가설명
2. 연구진 이력사항
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